Синдром Гарднера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика


Что такое синдром Гарднера?

Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне. Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких заболеваний синдром Гарднера. Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в рак.

Описание синдрома Гарднера

Данная патология стала известной сравнительно недавно. Впервые она была описана в середине 20 века ученым Гарднером. Именно он установил связь между доброкачественными образованиями кожи, костей и пищеварительного тракта. Другое название заболевания – это семейный (или наследственный) аденоматозный полипоз. Синдром Гарднера страшен не только многочисленными косметическими дефектами кожи. Считается, что полипоз толстого кишечника переходит в злокачественную форму в 90-95 % случаев. По этой причине патологию относят к облигатным предраковым состояниям. Дифференциальный диагноз проводят с атеромами, синдромом Рикленгхаузена, одиночными остеомами и полипами кишечника.

Причины заболевания и механизм развития

Синдром Гарднера относится к наследственным патологиям. Он передается на генетическом уровне от родителей и других членов семьи (бабушки или дедушки). Тип наследования данного заболевания – аутосомно-доминантный. Это означает высокую вероятность передачи патологии от родителей детям. В основе механизма развития синдрома Гарднера лежит дисплазия мезенхимы. Так как из этой ткани формируется кожный покров, кости и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, наблюдается характерная для этого заболевания клиническая картина. Помимо наследственной предрасположенности дисплазия мезенхимы может сформироваться под воздействием вредных факторов, влияющих на внутриутробное развитие в первом триместре беременности.

Синдром Гарднера: симптомы заболевания

Чаще всего заболевание проявляется в подростковом возрасте (от 10 лет). В некоторых случаях первые симптомы начинаются позже – уже во взрослой жизни. Синдром Гарднера имеет следующие проявления: это новообразования кожи, мягких тканей, костей и пищеварительной системы. Помимо кишечника полипы могут появиться в желудке и ДПК. На коже можно наблюдать атеромы, дермоидные и сальные кисты, фибромы. Также возможно появление доброкачественных образований мягких тканей. К ним относятся липомы и лейомиомы. Все эти новообразования могут встречаться на лице, волосистой части головы, руках или ногах. Помимо этого возникают костные поражения. Они тоже относятся к доброкачественным образованиям, но часто затрудняют функции. К примеру, остеомы костей нижней челюсти, черепа. Эти наросты мешают жевать, могут давить на мозговые структуры. Самым грозным проявлением заболевания является полипоз кишечника и других органов ЖКТ. В большинстве случаев новообразования слизистой оболочки пищеварительного тракта малигнизируются, то есть переходят в рак. Полипы могут долгое время не давать о себе знать. Чаще всего больные жалуются на осложнения: кишечную непроходимость, кровотечения.

Лечение синдрома Гарднера на Кубе: преимущества

Так как заболевание относится к облигатным предракам, необходимо хирургическое удаление новообразований. Очень важно своевременно диагностировать синдром Гарднера. Фото больных можно увидеть в литературе по онкологии или на специальных сайтах. Помимо клинических проявлений необходимо провести рентгенографию пищеварительного тракта, колоноскопию. Поражения кожи и полипоз кишечника позволяют поставить правильный диагноз. Лечение синдрома Гарднера проводят во многих странах. К преимуществам клиник Кубы относятся новейшее оборудование, стоимость оперативных вмешательств, высококвалифицированные специалисты со всего мира. Лечение заключается в удалении пораженной части кишечника. Также можно избавиться от косметических дефектов кожи.

Источник: FB.ru

Синдром (болезнь) Гарднера

Медицинский эксперт статьи

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Впервые в 2020 г. Е. J. Gardner, а через 2 года Е. J. Gardner и R. С. Richards описали своеобразное заболевание, характеризующееся множественными кожными и подкожными поражениями, возникающими одновременно с опухолевыми поражениями костей и опухолями мягких тканей. В настоящее время это заболевание, сочетающее полипоз желудочно-кишечного тракта, множественные остеомы и остеофибромы, опухоли мягких тканей, названо синдромом Гарднера.

Установлено, что синдром Гарднера — это плейотропное доминантно-наследственное заболевание с различной степенью пенетрантности, в основе которого лежит мезенхимальная дисплазия. Клинико-морфологическая картина — множественный полипоз толстой кишки (иногда также двенадцатиперстной кишки и желудка) со склонностью к раковому перерождению, множественные остеомы и остеофибромы костей черепа и других отделов скелета, множественные атеромы, дермоидные кисты, подкожные фибромы, лейомиомы, преждевременное выпадение зубов. Первые проявления заболевания выявляют обычно у лиц старше 10 лет, нередко после 20 лет. После описания Гарднером этого симптомокомплекса в литературе появились сообщения, уточняющие его клинические проявления, в частности при этом синдроме в ряде случаев описано наличие также полипов двенадцатиперстной кишки и желудка. J.Suzanne и соавт. (1977) подчеркивают опасность малигнизации полипов толстой кишки, частота которой достигает 95%, а также развитие аденокарциномы из полипов двенадцатиперстной кишки (при их наличии), в литературе много подобных наблюдений. Пока еще не совсем ясно «место» синдрома Гарднера среди других вариантов наследственно передающихся форм полипоза пищеварительного тракта, в частности принципиальное отличие от формы, описанной G A. Fuchs (1975), при которой наблюдались одновременно с полипозом желудка и толстой кишки множественные хрящевые экзостозы, а также от формы Н. Hartung и R. Korcher (1976), при которой множественный полипоз пищеварительного тракта, остеомы и фибролипомы сочетались с бронхоэктазиями. Возможно, что вариантом синдрома Гарднера («моносимптомной формой») является изолированное поражение (полипоз) пищеварительного тракта. Следует различать это заболевание от других разновидностей полипов и полипозов пищеварительного тракта.

Код по МКБ-10

D12 Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, заднего прохода [ануса] и анального канала

Симптомы синдрома Гарднера

Как и при других формах множественного полипоза, длительное время заболевание может не проявляться какими-либо симптомами — до периода развития осложнений — массивного кишечного кровотечения, обтурационной непроходимости кишечника, малигнизации. Считается, что колоректальный рак при синдроме (болезни) Гарднера возникает очень часто — почти в 95% случаев.

Основной метод диагностики рентгенологический (для выявления полипов толстой кишки — ирригоскопия, для выявления поражений костей — рентгенография или сцинтиграфия костного скелета). Из костей чаще поражаются верхняя и нижняя челюсть.

Дифференциальный диагноз

Во-первых, необходимо проводить дифференциальную диагностику между обычными, наиболее часто встречающимися полипами — аденоматозными, гранулематозными и т. д., с одной стороны, и различными формами множественного наследственного полипоза, поражающего либо все отделы пищеварительного тракта, либо только толстую кишку. Во-вторых, нужно учитывать «излюбленную» локализацию полипов при той и или иной форме наследственного полипоза, с сопутствующими изменениями кожи, мягких тканей, костей, характерных для определенных их форм. В-третьих, следует учитывать и данные наследственного анамнеза (наличие той или иной формы наследственного полипоза, рака толстой кишки у одного или нескольких членов семьи).

[1], [2], [3], [4]

Лечение синдрома Гарднера

Лечение синдрома Гарднера хирургическое, учитывая крайне высокую степень риска развития колоректального рака. J. Q. Stauffer (1970) и др. рекомендуют профилактически проводить тотальную колэктомию (удаление толстой кишки) с илеостомией или накладывать илеоректальный анастомоз (в случаях, когда предварительно ректоскопией не обнаружено полипов в прямой кишке). Учитывая, что малигнизация полипов в большинстве случаев возникает несколько позже, чем при наследственном фамильном ювенильном полипозе, эту профилактическую операцию можно проводить после достижения больным 20-25-летнего возраста. При отказе от операции необходимо обязательное диспансерное наблюдение за больным с проведением колоноскопии не реже чем 1 раз в 6-8 мес. При решении родителей, в семье которых в прошлом имел место хотя бы один случай множественного наследственного полипоза, иметь ребенка необходимо медико-генетическое консультирование. При осложнениях полипоза кишечным кровотечением, инвагинацией или обтурационной (полипом) непроходимостью толстой кишки — неотложная госпитализация в хирургическое отделение и, как правило, оперативное лечение (если нет серьезных противопоказаний).

Важно знать!

Полип кишечника представляет собой любое разрастание ткани из стенки кишки и выступает в ее просвет. Чаще всего полипы протекают бессимптомно, за исключением незначительного кровотечения, которое является обычно скрытым. Читать далее…

Источник: ilive.com.ua